廣義的基因檢測不僅包括針對患者的基因診斷，比如腫瘤突變基因位點的檢測、遺傳病致病基因的診斷等，還包括對健康人群的疾病易感基因檢測、對某些食物和環(huán)境因素的耐受基因檢測等等。
臨床醫(yī)學(xué)檢驗是檢測體內(nèi)已經(jīng)發(fā)生的變化，并將這些變化與正常情況進行比較，為臨床醫(yī)生作出診斷（或排除某些疾?。┨峁┹o助依據(jù)。目前某些基因檢測項目已經(jīng)列入臨床醫(yī)學(xué)檢驗范疇。隨著生命科學(xué)基礎(chǔ)研究的深入，基因的功能逐漸清晰，基因與疾病的關(guān)系愈加明了，越來越多的基因檢測將在臨床得到越來越廣泛的應(yīng)用。但就目前而言，基因檢測與臨床醫(yī)學(xué)檢驗還是有所區(qū)別的。
下表是對基因檢測（分臨床和非臨床）與臨床醫(yī)學(xué)檢驗以及體檢之間的區(qū)別嘗試做個比較。
受檢人群 | 檢測內(nèi)容 | 報告結(jié)論 | 檢測目的 | 意義 | |
臨床醫(yī)學(xué)檢驗 | 患者 | 生化指標(biāo) 病理檢測 影像檢測 | 疾病進展或治愈 | 判斷疾病發(fā)生、發(fā)展的階段，指定治療方案 | 監(jiān)測疾病進展 |
基因檢測臨床項目 | 患者 | DNA突變和mRNA、miRNA表達水平 | 基因突變及其臨床意義 | 從基因水平解釋疾病發(fā)生、發(fā)展的原因，為治療方案的選擇提供依據(jù)，對疾病發(fā)展的程度、藥物治療的反應(yīng)、疾病的轉(zhuǎn)歸和預(yù)后進行的判斷 | 個性化治療 |
基因檢測大眾項目 | 健康 人群 | 疾病易感基因 疾病相關(guān)基因表達水平 | 疾病風(fēng)險評估結(jié)果 | 對健康狀況的變化、疾病發(fā)生的可能性進行判斷 | 爭取預(yù)防時間，預(yù)防和減少疾病發(fā)生 |
體檢 | 健康 人群 | 項目選自臨床醫(yī)學(xué)檢驗內(nèi)容 | 正常 或患病 | 判斷被檢者是否出現(xiàn)疾病的生理生化癥狀 | 爭取治療時間 |
在遺傳病和基因病的整個預(yù)防、發(fā)現(xiàn)和治療的過程中，基因檢測都發(fā)揮著舉足輕重的作用。在疾病還沒有發(fā)生的階段，基因檢測指導(dǎo)人們?nèi)绾伪苊獠涣辑h(huán)境因素（包括生活習(xí)慣）影響，改善自身健康狀況，預(yù)防或減少疾病的發(fā)生。在疾病發(fā)生的早期階段，可以通過體檢及早發(fā)現(xiàn)疾病狀態(tài)，采取及時的治療，盡快恢復(fù)健康。當(dāng)疾病進一步惡化，更深入的臨床檢驗，能夠幫助醫(yī)生制定更適當(dāng)?shù)闹委煼桨浮?/span>
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